Enzim eksikliğinde görülen hastalıklar

Bir enzim eksikliği metabolizma ile ilgili sorunların neden olduğu sağlık sorunlarına yol açan, bu enzimin bir enzim ya da düşük üretim üretmek için yetersizlik ile karakterize genetik bir hastalıktır.

Enzim eksiklikleri bazı örnekler fenilketonüri, akut intermitan porfiri, Alkaptonuri ve Lesch-Nyhan sendromu.

Bu koşullar doğuştan metabolizma bozuklukları olarak sınıflanmış hastalıklarda daha büyük bir ailenin bir parçasıdır.

Bu koşullar bir veya her iki ebeveynden miras veya spontan mutasyon sonucu olabilir.

Bazı insanların vücudunda gerekli enzimle*rin üretilememesi ve eksikliği çeşitli hastalık*lara yol açar. Örneğin fenilketonüri denen kalıtsal hastalık, bir aminoasit olan fenilalanini parçalayan fenilalanin hidroksilaz enzimi*nin yokluğundan kaynaklanır. Fenilalanin oranı düşük yiyeceklerle özel bir beslenme rejimi uygulanmadıkça, enzim eksikliği nede*niyle bu madde parçalanamaz ve hastada beyin dokularının yıkımı, zekâ geriliği gibi ağır belirtiler görülür.

Vücut dışındaki doğal süreçlerin çoğu da enzimlere bağlıdır. Mantar türü olan mayalar ürettikleri enzimle şekeri parçalarak alkol ve karbon diokside dönüştürür; bu sürece mayalanma denir (bak. Mayalanma). Enzim*lerin biyokimyasal tepkimelerdeki katalizleyi-ci işlevini ilk kez 1897'de Alman biyokimyacı Eduard Buchner mayalanma olayını inceleye*rek kanıtlamıştı. Bir enzimi laboratuvarda ayırmayı başaran ilk kişi de ABD'li bilim adamı James Sumner oldu.

Sumner 1926'da, idrardaki üreyi amonyak ve karbon dioksit halinde parçalayan üreaz enzimini katışıksız olarak ayırmayı başardı.

Çeşitli sanayi dalları da çok kullanılan bazı enzimleri doğadan ödünç almıştır. Kan leke*lerini ya da dokumalardan kolay kolay çıkma*yan bazı inatçı lekeleri temizlemek için üreti*len "biyolojik" katkılı deterjan ve temizleme tozlarında bazı yapay (sentetik) enzimler bu*lunur.

Bu enzimler, vücuttaki yaşlanmış kan hücrelerini parçalayan doğal enzimlerin mole*kül yapısı örnek alınarak üretilmiştir. Genetik mühendisliği alanında çalışan biyokimyacılar da, doğal proteinlerin yapısını inceleyebilmek için bu proteinleri parçalayabilen enzimler*den yararlanırlar. Ayrıca daha üstün nitelikli ya da verimi daha yüksek ürünler elde edebil*mek için, gene enzimler aracılığıyla genleri daha değişik bir DNA yapısında birleştirme*nin yollarını araştırırlar.